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遗传性痉挛性截瘫的介绍

来源:寻医问药网 时间:2014-07-11 发布者:娟儿 收藏本文

每个人都想自己的孩子健康,但由于有一些遗传性的因素,很容易使孩子患上痉挛性截瘫这种疾病,患上这种疾病以后,孩子会出现一系列感觉障碍,甚至智力低下,所以我们应当多了解这种疾病的相关知识,采取优生优育的措施,下面和大家分享文章就是,遗传性痉挛性截瘫的介绍。

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组具有明显遗传异质性、以双下肢进行性肌张力增高和肌无力、剪刀步态为特征的临床综合征。多为常染色体显性遗传。

HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增高,腱反射活跃亢进,膝、踝阵挛,病理征阳性,呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。呈常染色体隐性遗传的方式,其临床特点是儿童期起病,以痉挛性截瘫为特点,伴有构音障碍,与脑白质营养不良相关的中等程度的智能减退,部分病人也可伴有肌张力障碍,视神经萎缩,共济失调和癫痫发作。该病与FA2H(脂肪酸2-羟化酶)基因突变有关。

患者可有阳性家族史。

本病治疗可用肌松剂改善患者肌张力,神经康复治疗对患者的肢体功能改善也有帮助。

注意:由于本病属于遗传病,基因检测对明确诊断及遗传类型,生育下一代都有重要的意义。

通过专家为我们讲解了一系列有关,遗传性痉挛性截瘫的介绍的相关知识以后,我们对这种疾病的症状,有了深刻的了解,另外我们还知道了,这种疾病的男性,发病率高于女性,孕妇在怀孕的期间,一定要多注意预防这种疾病。