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遗传性痉挛性截瘫有哪些表现

来源:寻医问药社区 时间:2012-03-19 发布者:多多 收藏本文

遗传性痉挛性截瘫有哪些表现?遗传性痉挛性截瘫以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征,多在儿童或青春期发病,男性略多。专家介绍遗传性痉挛性截瘫有哪些表现:

1.单纯型较多见,仅表现痉挛性截瘫,患者病初感觉双下肢僵硬,走路易跌倒,上楼困难,可见剪刀步态,双下肢肌张力增高,腱反射亢进和病理征等,如儿童期起病可见弓形足畸形,伴腓肠肌缩短(假性挛缩),患儿只能用足尖走路,双腿发育落后而较细,随着病情进展双上肢出现锥体束征,感觉和自主神经功能一般正常,有报道足部精细感觉可缺失,有的患者双手僵硬,动作笨拙,轻度构音障碍。

2.变异型痉挛性截瘫伴其他损害,构成各种综合征。

(1)HSP伴脊髓小脑和眼部症状(Ferguson-Critchley综合征):30~40岁出现脊髓小脑共济失调表现,双腿痉挛性肌无力,可有双下肢远端深感觉减退,伴视神经萎缩,复视,水平性眼球震颤,侧向及垂直注视受限和构音障碍等,颇似多发性硬化,可在一个家族几代中出现,可伴锥体外系症状,如四肢僵硬,面无表情,前冲步态和不自主运动等。

(2)HSP伴锥体外系体征:如静止性震颤,帕金森样肌强直,肌张力减低性舌运动和手足徐动症等,最常见帕金森综合征伴痉挛性无力和锥体束征。

(3)HSP伴视神经萎缩(Behr综合征):通常合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征,为常染色体隐性遗传,10岁前逐渐出现视力下降,眼底视盘颞侧苍白,乳头黄斑束萎缩,合并双下肢痉挛,腭裂,言语不清,远端肌萎缩,畸形足,共济失调和脑积水等,完全型常于20岁前死亡,顿挫型寿命可正常,仅视力轻度下降。

(4)HSP伴黄斑变性(Kjellin综合征):约25岁发病,痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩,精神发育迟滞和中心性视网膜变性等;合并眼肌麻痹称为Barnard-Scholz综合征。

(5)HSP伴精神发育迟滞或痴呆:又称鱼鳞癣样红皮症-痉挛性截瘫-精神发育迟滞(Sj?gren-Larsson)综合征,为常染色体隐性遗传,幼儿期发病或生后不久出现颈,腋窝,肘窝,下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增厚,随后皮肤角化脱屑,呈暗红色鳞癣,痉挛性截瘫或四肢瘫(下肢重),常伴假性延髓性麻痹,癫痫大发作或小发作,手足徐动,轻至重度精神发育迟滞等;1/3的病例视网膜黄斑色素变性导致视力障碍,可见视神经萎缩或视神经炎,但不失明;患儿身材矮小,牙釉质发育不全,指(趾)生长不整齐,预后不良,多在发病不久死亡,罕有存活至儿童期。

(6)HSP伴多发性神经病:表现感觉运动性多发性神经病伴皮质脊髓束病变体征,儿童或青少年期起病,至成年早期不能行走时病变才停止进展,腓肠神经活检呈典型增生性多发性神经病。

(7)HSP伴远端肌萎缩(Tyorer综合征):为常染色体隐性遗传,儿童早期发病,伴手部肌萎缩,继之出现下肢痉挛或挛缩,身材短小,轻度小脑症状,手指徐动和耳聋等,部分病例不自主苦笑,构音障碍,至20~30岁仍不能走路。

(8)HSP伴早老性痴呆(Mast综合征):11~20岁发病,表现爆发性语言,面具脸,手足徐动和共济失调等。

(9)Charlevoix-Sageunay综合征:多在幼儿发病,表现痉挛性截瘫,共济失调,智力低下,二尖瓣脱垂,双手肌萎缩和尿失禁等。

以上就是遗传性痉挛性截瘫的表现,希望通过这篇文章能更进一步的了解遗传性痉挛性截瘫,做到早发现早治疗,也希望患者早日康复。

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