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鉴别诊断遗传性痉挛性截瘫的方法

来源:寻医问药网 时间:2016-06-17 发布者:甜甜 收藏本文

遗传性痉挛性截瘫是严重威胁患者生活与工作的一种疾病,其症状表现多种多样,发病原因大多是遗传造成的,可是具体的发病原因大家都了解吗?怎样诊断疾病呢?这些都需要大家的广泛关注与重视,下面一起来了解一下吧。

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。

发病原因

本病为遗传性疾病,有高度遗传异质性,已发现20个基因位点,按发现的顺序依次命名为SPG1~SPG20,其中5个基因已被克隆。

1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24,是CAG重复动态突变,蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损,最为常见,且与痴呆有关,2p常见变异临床表现差异显著。

2.常染色体隐性遗传与8p、15q和16q有关,15q最常见,SPG5、SPG7和Sjogren-Larsson综合征分别定位于8p12-13,16q24.3和17p11.2;SPG5和Sjogren-Larsson综合征的基因产物分别为paraplegin和FAIDH,SPG5基因突变形式有缺失和插入,paraplegin蛋白是线粒体内膜的金属蛋白酶,与16q变异有关。已证实患者存在氧化磷酸化缺陷。

3.X连锁隐性遗传少见,SPG1致病基因定位于Xq28,基因产物为细胞黏附分子L1(CAM-L1),已发现致病性突变包括点突变(Ile179Ser,Gly370Arg)和3、26、28号外显子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22,基因产物为含脂质蛋白(PLP),已发现5种致病性点突变(His139Tyr,Trp144Term,Ser169Phe,Ile186Thr,Phe236Ser)。

疾病诊断

本病须与Arnold-Chiari畸形、多发性硬化、脑性瘫痪、遗传性运动神经元病、多系统萎缩、小脑性共济失调、亚急性联合变性、脊髓压迫症等鉴别。

检查方法

实验室检查

本病血、尿、便、脑脊液常规化验均正常。其他辅助检查:1.CT与MRI可能有脊髓变细、萎缩。2.由于脊髓后索损害,下肢皮层体感诱发电位异常,潜伏期延长,波幅降低,提示神经传导速度减慢。

并发症

应注意长期卧床导致的肺部感染、褥疮等。

上面先为大家简单介绍了该病的发病原因及诊断方法,该病还有一系列的并发症,那么在生活中就应该注意生活方式,注意身体的清洁工作,另外还需要患者家属的悉心照料,预祝患者都能早日摆脱疾病的困扰,恢复健康的身体。

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